L’hémochromatose, une maladie méconnue

La semaine nationale de sensibilisation à l’hémochromatose se tient jusqu’au 1er juin en France. Méconnue, il s’agit pourtant de la première maladie génétique en France. Une personne sur 300 serait touchée par cette pathologie.

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Si la maladie est diagnostiquée à temps, elle peut être soignée par des saignées de 400 à 500 ml. ©ThinkStock

Hémochromatose. Ce nom ne vous dit peut-être pas grand-chose. Cette pathologie peu connue touche pourtant une personne sur 300 en France : il s’agit de la première maladie génétique du pays. À l’occasion de la semaine nationale de sensibilisation qui lui est dédiée (jusqu’au 1er juin), les professionnels de la santé soulignent l’importance du dépistage précoce.

Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

L’hémochromatose est une maladie héréditaire et génétique. Elle se caractérise par une absorption anormale du fer présent dans les aliments. Si elle est dépistée à temps, la maladie reste bénigne mais en cas d’absence de traitement, elle peut être mortelle.

Cette maladie est provoquée par un déficit en hepcidine, une hormone sécrétée par le foie qui permet de réguler la présence de fer dans le corps. Ainsi, si une personne saine absorbe quotidiennement 1 mg de fer, une personne atteinte d’hémochromatose en absorbe 4 à 6 mg. La maladie s’attaque principalement au foie, au pancréas, au cœur, aux articulations et aux glandes endocrines.

Hémochromatose : quels sont les symptômes ?

Essoufflement, fatigue, douleur au niveau des articulations, dépression, teint cuivré… Les symptômes de l’hémochromatose sont difficilement identifiables, car paraissent sans gravité.

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L’hémochromatose : l’importance du dépistage précoce

En raison de l’absence de symptômes évidents, les personnes atteintes d’hémochromatose sont souvent diagnostiquées sur le tard. « Le malade consulte bon nombre de spécialistes sans savoir de quoi il souffre et ce, souvent pendant de nombreuses années », s’inquiète le Pr Henri Michel, président de l’Association Hémochromatose France (AHF) (Métro).

Pourquoi est-il important de se faire dépister jeune ? L’hémochromatose est la plupart du temps détectée entre 50 et 65 ans. À cet âge, le surplus de fer présent dans l’organisme a déjà commencé à s’attaquer aux organes. Résultat, les patients peuvent être touchés par la cirrhose, développer un diabète, des maladies cardiaques ou des cancers et souffrir d’un dysfonctionnement des articulations. Les spécialistes ont constaté que si la maladie était détectée entre 20 et 35 ans, la quantité de fer dans l’organisme était encore suffisamment faible pour envisager un traitement efficace.

Hémochromatose : quel est le traitement ?

Si la maladie est diagnostiquée à temps, elle peut être soignée par des saignées de 400 à 500 ml. À chaque saignée, le patient perd entre 200 à 250 mg de fer. Après avoir supprimé l’excédent de fer, le patient est soumis à un régime alimentaire adapté.

En France, l’hémochramatose tue chaque année environ 2 000 personnes en France.

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Damien Rigat