Trisomie 21 : des chercheurs parviennent à désactiver le 3ème chromosome

Des chercheurs américains ont réussi à « endormir » le troisième chromosome, présent chez les personnes atteintes de trisomie 21. Une découverte qui ouvre peut-être la voie à de futurs traitements.

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Des chercheurs américains ont réussi à « endormir » le troisième chromosome, présent chez les personnes atteintes de trisomie 21. ©ThinkStock

C’est une avancée majeure dans le domaine des thérapies chromosomiques. Des chercheurs de l’université du Massachussetts (États-Unis) sont parvenus à neutraliser le troisième chromosome 21 présent chez les personnes atteintes de trisomie 21. Les résultats de ces travaux, ouvrant peut-être la voie à de futurs traitements, viennent d’être publiés dans la revue scientifique Nature.

Les personnes atteintes de trisomie 21 (ou syndrome de Down) possèdent non pas deux, mais trois chromosomes 21. Ce chromosome surnuméraire entraîne des déficiences physiques et mentales importantes, mais aussi un risque accru de malformation cardiaque, de dysfonctionnement du système immunitaire et de survenue précoce de la maladie d’Alzheimer. Les scientifiques ont donc réfléchi à un moyen de « désactiver » ce troisième chromosome. Ils ont eu l’idée d’y introduire un gène spécifique, appelé XIST (the X-inactivation gene), pour l’endormir.

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Trisomie 21 : des tests réalisés sur des cellules souches

L’équipe a testé ce procédé sur plusieurs cellules issues de patients trisomiques et reprogrammées pour retourner à un état quasi embryonnaire : des cellules souches pluripotentes induites (IPS). Effectivement, une fois le chromosome « éteint », les défauts de croissance cellulaire et de différenciation observés dans les cellules atteintes du syndrome de Down étaient corrigés.

Ces expériences ont pour l’instant été menées in vitro. Ce nouvel outil est aujourd’hui testé sur des souris génétiquement modifiées afin d’être atteintes de trisomie 21, afin de voir si la « thérapie du chromosome » peut corriger leur pathologie. Les résultats seront connus d’ici un an. Il est bien sûr un peu trop tôt pour espérer une application médicale prochaine…

> La fréquence de la trisomie 21, en France, était estimée à 1 cas pour 800 naissances au début des années 1990, en l’absence de dépistage. Elle est aujourd’hui d’1 cas pour 2 000, le dépistage étant systématiquement proposé aux femmes enceintes (800 000 par an).

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Thomas Levy